敲重点，你要的干货在这里！耳聋基因示范基地如何建设？

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为规范和促进新生儿听力筛查、诊断及儿童耳及听力保健的发展、早期发现听力损失，及时进行听觉言语干预及康复，保护和促进儿童的听觉和言语发育，提高儿童健康水平，2018年11月28-30日，在河南省郑州市举办“第九届中国妇幼保健发展大会”期间同步召开“儿童耳及听力保健专业委员会年度会议暨儿童耳及听力保健学术分论坛”。

分论坛聚集了全国听力保健领域的专家学者、出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地（以下简称“耳聋基因示范基地”）代表，围绕全国耳聋基因示范基地项目进展、听力干预策略、听力损失诊断及干预、常见遗传性耳聋临床特点、新生儿耳聋基因筛查、遗传咨询等方面开展学术交流。

长沙市妇幼保健院/儿童耳及听力保健专业委员会       蔡岳祥院长

蔡岳祥院长汇报了全国耳聋示范基地项目工作进展，项目自2017年6月成立，在全国共建立161家基地，辐射28个省市100多个地市，并出台了《出生缺陷防控-耳聋基因检测示范基地管理办法》，规范各基地申报、落地实施、考核监管等方面的工作。截至到目前，全国各地市相继开展了区域性出生缺陷防控培训班，进一步加强区域内耳聋基因筛查项目的实施开展，项目筛查目前已超过10万人；3月3日爱耳日，各基地积极开展以“听见未来、从预防开始”为主题的科普宣教公益活动，普及大众聋病知识；在此期间，项目建立了模范标杆基地，如佛山市妇幼保健院、梅州市妇幼保健院等，通过组织基地考察学习，不断帮助提升各基地建设。最后他指出，耳聋基地项目的落地开展仍任重道远，需要各专委会专家、各耳聋基地单位共同努力。

佛山市妇幼保健院 刘海平主任

刘海平主任分享了佛山市新生儿耳聋基因筛查项目情况，佛山市新生儿疾病筛查中心成立18年来一直承接全市的新生儿疾病筛查任务，多年来不断发展，实验室建设、技术能力、服务能力等均得到不断提升。截至到今年9月，佛山市新生儿耳聋基因筛查达 60045例，覆盖常见的4个致聋基因的13个位点，平均阳性携带率达3%左右，他反复提到耳聋基因的筛查在新生儿疾病筛查中至关重要，对于预防迟发性耳聋尤其是药物性耳聋的作用具有非常积极的作用。最后，他指出新生儿疾病筛查不同于检验，它是一项系统工程，从前期的宣传推广、知情检测、标本采集及质量控制、检测报告解读，到后期的阳性召回复查及随访、数据统计分析上报等都缺一不可，需要临床专家、检验技术人员、企业等多方面的共同努力。

扬州市妇幼保健院 陈灿明院长

陈灿明院长分享了扬州市耳聋基因筛查项目进展情况，扬州市妇幼保健院重点打造医学遗传中心实验室以提升诊疗服务能力，自2018年3月1日开始全面实施耳聋基因检测项目，截至2018年10月共检测2297例，阳性率6.18%，以新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查为指导原则重点开展新生儿聋病防控，同时覆盖疑似高危儿童、听障高危人群、孕前夫妻筛查，全面贯彻出生缺陷三级防控理念。

内蒙古林业总医院 王波主任

王波主任介绍了内蒙古林业总医院耳聋基因检测项目经验，他提出新生儿耳聋基因须作为必筛项目，医院要提高重视度并给予支持。在项目开展实施过程中，内蒙古林业总医院不仅开展了大众宣传、项目检测服务、医联体服务网络等相关工作，还推动了内蒙古地区耳聋基因检测纳入医保，对于临床筛查的推广应用具有积极作用。此外医院还将加强耳聋基因检测的临床研究，为全面提升项目学术科研能力做进一步的努力。

全国每年2000万新生儿中就有3万先天性聋儿，在儿童期发病的迟发型耳聋高达3万多，每个聋儿的康复费用高达100万，造成巨大的精神和经济压力。凯普作为中国妇幼保健协会常务理事单位，在全国协助建立“出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地”，推动基因检测技术在出生缺陷防控领域的广泛应用，为降低我国耳聋出生缺陷发生率，提高人口素质做出贡献。

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